SMA: diagnosi precoce, in collaborazione con RareLab e Famiglie SMA
In alcune regioni d’Italia è attivo un progetto pilota per diagnosticare la SMA attraverso un test genetico (che verrà presto esteso alle altre regioni d’Italia), tanto semplice quanto importante.
Le emozioni che si provano nelle prime ore dopo il parto sono tante e differenti. La stanchezza del parto, la gioia di sentire il profumo inebriante della pelle del piccolo, il primo cuore a cuore… Sono tutti ricordi che rimarranno indelebili nel cuore dei neo genitori. Per fare in modo che ce ne siano molti altri, è bene prendersi cura del proprio piccolo fin da subito, aderendo agli screening neonatali che vengono proposti a pochi giorni dalla nascita, per garantire le massime cure e assistenza in caso di necessità.
Da qualche mese è attivo un test genetico importantissimo, quello per la diagnosi della SMA.
SMA: tutto quello che c’è da sapere sull’atrofia muscolare spinale
Cos’è la SMA? Cosa colpisce?
SMA significa atrofia muscolare spinale, una malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo della colonna vertebrale. In parole semplici, vengono colpiti i muscoli più usati nelle attività che svolgiamo tutti i giorni, rendendo prima difficile, poi impossibile camminare, controllare il collo e la testa, deglutire e fare molti altri movimenti.
Come e quando si manifesta la SMA
Esistono tre varianti di atrofia muscolare spinale (oltre a quella che può manifestarsi in età adulta), in base all’età in cui appaiono i primi sintomi e alla gravità degli stessi.
- La SMA1 è la forma più grave e si manifesta entro i sei mesi di vita del bambino. Rende difficile la respirazione e la deglutizione e impedisce il normale sviluppo motorio.
- La SMA2 si manifesta entro i primi due anni di vita del bambino, che manifesta un ritardo nelle normali tappe motorie della crescita. Ad esempio, riesce a stare seduto da solo ma non a camminare autonomamente.
- La SMA3 viene diagnosticata dai 3 anni fino all’adolescenza e causa la perdita dell’abilità di camminare.
Le forme 1 e 2 dell’atrofia muscolare spinale, colpiscono 1 bambino ogni 6.000 e 1 ogni 10.000 circa e sono la prima causa di morte infantile tra le malattie genetiche.
Ci sono terapie per curare la SMA?
Negli ultimi anni ci sono stati grandi progressi per la cura dell’atrofia muscolare spinale. Ad esempio, dal 2017 è stato messo in commercio un farmaco che migliora la sintomatologia di questa malattia, soprattutto se viene diagnosticata precocemente. Si sta lavorando anche ad una terapia genetica.
Queste nuove terapie, hanno reso importantissima la diagnosi precoce di questa malattia degenerativa. Per questo motivo è partito un progetto pilota nelle regioni del Lazio e della Toscana che offre gratuitamente un test genetico per identificare la SMA prima che si manifesti. L’obiettivo è quello, poi, di offrire questa possibilità a tutti i bambini sul territorio nazionale.
Come diagnosticare l’atrofia muscolare spinale?
La diagnosi della SMA avviene attraverso dei segni clinici e un esame specifico. La diagnosi avviene attraverso un test genetico. Insieme agli screening neonatali che vengono proposti ai bambini tra le 48 e le 72 ore di vita, si preleva una goccia di sangue dal campione raccolto, per effettuare il test.
Progetto pilota screening neonatale per la SMA
Da fine 2019 è partito un progetto pilota nelle regioni del Lazio e della Toscana, ma che verrà esteso poi a tutto il resto d’Italia. Con questo progetto, si mira a diagnosticare la SMA ancora prima che si manifesti, dando la possibilità di intervenire immediatamente.
Come viene effettuato lo screening neonatale
Lo screening neonatale viene effettuati tra le 48 e le 72 ore dalla nascita. Il sangue prelevato dal tallone del bambino viene fatto assorbire da una speciale carta e spedito nei laboratori. Il test genetico (che è volontario e gratuito) viene effettuato su una goccia di questo sangue.
Nell’infografica seguente, trovate un elenco di tutte le fasi principali di questo progetto.
Come avrete capito, è un test all’apparenza molto semplice, ma al tempo stesso fondamentale, che può cambiare la vita dei bambini che sono affetti dall’ atrofia muscolare spinale.
Personalmente ho sempre effettuato tutti gli screening neonatali che mi sono stati proposti alla nascita dei miei quattro figli e consiglio davvero a tutti di effettuarli perché una diagnosi precoce per queste malattie è davvero fondamentale.
Conoscete questi test genetici? Li avete fatti ai vostri figli?